As doenças lisossômicas ou metabólicas raras são condições severas causadas pela deficiência ou ausência de determinadas enzimas no organismo, essenciais para o bom funcionamento de processos biológicos. A ausência dessas enzimas pode levar ao acúmulo de substâncias tóxicas em células e tecidos, resultando em complicações graves que afetam órgãos como coração, fígado, pulmões e sistema nervoso central.
A principal opção terapêutica para esses pacientes é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que tem como objetivo fornecer a enzima ausente ou deficiente, retardando a progressão da condição e melhorando a qualidade de vida. Apesar de ser o único tratamento disponível para muitas doenças metabólicas raras, o alto custo associado à TRE faz com que planos de saúde frequentemente neguem sua cobertura, obrigando os pacientes a recorrerem à Justiça para garantir esse direito.
Neste artigo, discutiremos como a TRE funciona, as principais doenças tratadas, os direitos dos beneficiários e como agir em caso de negativa abusiva.
O Que é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE)?
A Terapia de Reposição Enzimática consiste na administração intravenosa (geralmente via infusão) de enzimas sintéticas ou produzidas em laboratório para substituir as enzimas deficitárias. Essa terapia é considerada um avanço significativo na medicina, pois é capaz de retardar o avanço dos sintomas e corrigir as anomalias metabólicas decorrentes da deficiência enzimática.
Como Funciona?
- A enzima sintética é aplicada diretamente na corrente sanguínea, sendo transportada até os tecidos onde ocorre o acúmulo de substratos tóxicos.
- A terapia reduz o acúmulo dessas substâncias e os danos celulares consequentes, evitando o agravamento dos sintomas e, em muitos casos, estabilizando a doença.
Quando é Indicada?
A TRE é indicada para doenças genéticas que envolvem deficiência ou mau funcionamento de enzimas específicas.
Doenças Tratadas com Terapia de Reposição Enzimática
Existem várias doenças tratadas com TRE, a maioria delas condições raras e graves. Abaixo, listamos os distúrbios mais comuns:
1. Doença de Gaucher
- Causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase.
- Medicamentos: Imiglucerase (Cerezyme®), Velaglucerase alfa (Vpriv®), Eliglustate (Cerdelga®).
- Sintomas: Aumento do baço e fígado, anemia, alterações ósseas e hematológicas.
2. Doença de Fabry
- Causada pela ausência ou baixa atividade da enzima alfa-galactosidase A.
- Medicamentos: Agalsidase alfa (Replagal®), Agalsidase beta (Fabrazyme®).
- Sintomas: Alterações cardíacas, renais, gastrointestinais, dor neuropática e lesões na pele.
3. Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose Tipo II)
- Deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase.
- Medicamento: Idursulfase (Elaprase®).
- Sintomas: Deformidades físicas, alterações pulmonares e cardíacas, atraso no desenvolvimento motor.
4. Doença de Pompe
- Deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida.
- Medicamento: Alglucosidase alfa (Myozyme®).
- Sintomas: Fraqueza muscular progressiva, problemas respiratórios e cardíacos.
5. Mucopolissacaridoses (MPS) Tipo I, IVA e VI
- Causadas pela deficiência de enzimas específicas:
- MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie): Laronidase (Aldurazyme®).
- MPS IVA (Síndrome de Morquio): Elosulfase alfa (Vimizim®).
- MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy): Galsulfase (Naglazyme®).
6. Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN)
- Causada por destruição crônica das células vermelhas do sangue.
- Medicamento: Eculizumabe (Soliris®).
7. Outras Doenças Raras Tratadas com TRE:
- Esfingolipidoses (artrite neurogênica severa).
- Deficiência de lipase ácida lisossômica: Belimumabe (Kanuma®).
O Plano de Saúde É Obrigado a Cobrir a TRE?
Sim, os planos de saúde são obrigados a cobrir a Terapia de Reposição Enzimática, desde que seja prescrita por um médico e indicada para tratar uma doença reconhecida pelo CID (Classificação Internacional de Doenças).
Base Legal para a Cobertura:
- Lei nº 9.656/1998 (Lei dos Planos de Saúde):
- Determina que os planos de saúde cubram tratamentos para todas as condições listadas no CID.
- Decisões do Superior Tribunal de Justiça (STJ):
- O STJ entende que o Rol de Procedimentos da ANS é apenas exemplificativo, o que significa que terapias não listadas no rol também podem ser exigidas se forem essenciais para a saúde do paciente.
- Registro na ANVISA:
- Medicamentos registrados na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) têm sua eficácia e segurança reconhecidas, o que reforça sua obrigatoriedade de cobertura.
- Princípios Constitucionais:
- O Artigo 196 da Constituição assegura o direito de acesso à saúde e tratamentos eficazes, sem discriminação.
- Autonomia Médica:
- O médico assistente tem autoridade para prescrever o tratamento mais adequado ao paciente, considerando as características e progressão da doença.
Negativas Mais Comuns dos Planos de Saúde e Como Contestá-las
1. “O Tratamento Não Está no Rol da ANS”
- Por Que É Ilegal?
O STJ já decidiu que o Rol da ANS não é limitativo e que o paciente tem direito de acesso a tratamentos considerados indispensáveis.
2. “O Medicamento É Muito Caro”
- Por Que É Ilegal?
O custo elevado não exime a operadora do plano de saúde de sua obrigação legal. Negativas baseadas em custo são abusivas e contrariam decisões judiciais.
3. “O Medicamento Não É Fornecido No Brasil”
- Por Que Pode Ser Contestado?
Medicamentos importados registrados em órgãos reconhecidos, como FDA (EUA) ou EMA (Europa), muitas vezes têm sua cobertura reconhecida por decisão judicial.
4. “O Tratamento É Experimental”
- Por Que É Ilegal?
Medicamentos aprovados pela ANVISA não podem ser classificados como experimentais. Essa alegação é frequentemente usada de forma abusiva pelos planos.
O Que Fazer em Caso de Negativa?
Se o plano de saúde negar a cobertura da Terapia de Reposição Enzimática, o paciente ou responsável poderá adotar as seguintes medidas:
1. Solicite a Negativa Por Escrito:
Exija que o plano formalize os motivos de recusa e apresente justificativas contratuais ou legais.
2. Reúna Documentação Médica:
Peça ao médico um laudo detalhado contendo:
- O diagnóstico do paciente (CID);
- A justificativa para o uso da TRE;
- Os riscos associados à ausência do tratamento.
3. Registre Reclamação na ANS:
A Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) pode intervir diretamente em casos de negativa abusiva. A denúncia pode ser realizada pelo telefone 0800 701 9656 ou pelo site
.
4. Procure o PROCON:
Registre a ocorrência no PROCON local e formalize a denúncia contra o plano de saúde.
5. Ação Judicial com Pedido de Liminar:
Em casos de emergência, um advogado especializado em Direito da Saúde poderá ingressar com uma ação para obrigar o plano a custear a terapia imediatamente.
Decisões Judiciais Favoráveis
Caso 1: Imiglucerase para Doença de Gaucher
Um paciente diagnosticado com Doença de Gaucher teve a cobertura de imiglucerase negada por ser um “tratamento não essencial”. O tribunal obrigou o plano de saúde a fornecer imediatamente o medicamento, afirmando que a ausência do tratamento colocaria a vida do paciente em risco.
Caso 2: Idursulfase para Síndrome de Hunter
Uma criança com Sindrome de Hunter teve o tratamento negado sob alegação de custo elevado. Após ação judicial, o plano foi condenado a custear o medicamento, com multa pelo descaso diante da gravidade do quadro.
Caso 3: Agalsidase Beta para Doença de Fabry
Um paciente que dependia do tratamento teve seu pedido negado sob o argumento de que o medicamento não estava “no contrato”. O juiz determinou a cobertura imediata, destacando que a exclusão era abusiva.
A Terapia de Reposição Enzimática é um tratamento indispensável e essencial no cuidado de pacientes com doenças raras, garantindo maior qualidade e expectativa de vida. As negativas com base em custos ou falta de itens contratuais são frequentemente abusivas e violam os direitos garantidos por lei.
Se você enfrenta dificuldades com planos de saúde para obter a cobertura de medicamentos ou procedimentos prescritos, não hesite em buscar suporte jurídico ou administrativo para garantir o acesso ao tratamento.
